Cito Jornal

Apresento-lhes o Cito Jornal, "o jornal que é muito mais jornal do que o jornal que você compra na banca de jornal"!

Abraços citogenéticos!

Receita simples para cromossomos humanos

O estudo dos cromossomos humanos tem grande importância, porque entre outros motivos algumas doenças estão diretamente relacionadas a alterações cromossômicas. Atualmente os cientistas têm condições de identificar pessoas com problemas cromossômicos e prever o risco de seus filhos vierem a ser afetados por doenças hereditárias.

A Citogenética, ramo da biologia que estuda os cromossomos é uma especialidade relativamente nova. Apenas em 1956 ficou definitivamente demonstrado que tanto homens quanto mulheres têm 46 cromossomos em cada uma das células.

A técnica mais empregada para o estudo dos cromossomos humanos baseia-se no cultivo, em tubo de ensaio, de um tipo de glóbulo brando do sangue, o linfócito.

Receita da técnica:

- Retira-se um pouco de sangue humano (Material mais utilizado é o linfócito especificamente, os linfócitos T do sangue periférico, pela simplicidade de coleta e facilidade de cultura e multiplicação in vitro, desde que adequadamente estimulados).

- As hemácias se separam por decantação.

- Retira o plasma com os linfócitos

- Acrescenta meio de cultura (1ml – Soro fetal, 100µm – Fitohemaglutinina)

- A Fitohemaglutinina induz a divisão dos linfócitos (mitose)

- Importante fazer em capela para não ser contaminado.

- Vedam-se os tubos (ependorfes) com para filme e coloca-se deitados (para ter maior area para o crescimento) em estufa 37ºC por 72h.

- Adiciona-se aos fracos uma substancia chamada colchicina, que bloqueia a divisão celular exatamente no estágio em que os cromossomos estão mais condensados, o que fica mais fácil observar.

- A colchicina impede a formação do fuso mitótico

- 45 minutos depois da colchicina, adiciona-se uma solução hipotônica que faz as células incharem.

- Agora é hora de adicionar o fixador que lisa as hemácias e para a hipotonização (coloração mais amarronzada que são os restos celulares)

- Leva-se para centrifuga, retira, coloca denovo... Até que os linfócitos fiquem bem precipitados no fundo do recipiente.

- Pode-se lavar com o fixador e colocar na centrifuga diversas vezes.

- Coleta os linfócitos e se deixa cair gotas dessa solução na lâmina de vidro para microscopia.

- É bacana as lâminas estarem bem lindas! Lava-se em água corrente e coloca-as submersas em água destilada na geladeira por 72h, antes da utilização.

- As células inchadas arrebentam e liberam os cromossomos, que aderem à lâmina e podem ser corados e examinados ao microscópio óptico.

- Pode-se então escolher os mais bonitos, tirar fotos, ampliar e recorta-los para serem organizados por ordem decrescente de tamanho de acordo com a posição dos centrômeros. Essa montagem é chamada de idiograma.

Resultado:

A figura abaixo mostra esquematicamente o que falamos:

Imagem retirada de http://www.teliga.net/2011/08/tecnicas-para-estudo-dos-cromossomos.html -> Nesse blog você encontra outras informações sobre o tema.

Colaboração: Jéssica Pires, Amanda Carmes, Natália Damazo, Alviani Kunzler e Mariana Iung - Participantes do projeto de extensão para confecção de laminário das práticas de citogenética da Universidade Federal de Santa Catarina. 

Abraços Citogenéticos!

Anomalias Cromossômicas

Agora que você já viu um cariótipo humano 46,XX você sabia que existem outros cariótipos possíveis? Isso mesmo, existem pessoas com alterações nos cromossomos que podem ser numéricas ou estruturais.

As alterações numéricas correspondem a alteração no numero total de cromossomos seja por excesso ou por falta e é geralmente causado por falha no mecanismo de divisão celular. Se os membros homólogos após a duplicação na fase S da meiose não sofrerem disjunção (ou seja, separarem-se igualmente para cada lado), uma célula filha receberá um cromossomo a mais e outra um cromossomo a menos, conforme esquema a seguir:

Geralmente essas alterações não são suportadas e incompatíveis com a vida, porém, algumas delas são aceitas (devido o cromossomo conter poucos genes). Como exemplo dessas síndromes - conjunto de características alteradas - temos:

Síndrome de Down (Trissomia do 21) 47,XY+21

Síndrome de Patau (Trissomia do 13) 47,XX+13

Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) 47,XX+18

Há também alterações numéricas que envolvem os cromossomos sexuais!

                Síndome de Turner (Monossomia do X) 45,X

Síndrome de Klinefelter (Trissomia Sexual) XXY

Vale lembrar que a monossomia do cromossomo Y é letal! Uma vez que no cromossomo X estão presentes genes importantes para o desenvolvimento humano.

Há também as alterações que ocorrem na estrutura do cromossomo sem implicar na modificação do número de cromossomos. A causa dessas alterações ainda não está bem determinada, porém, o DNA está exposto a vários fatores mutagênicos (radiação, químicos, radicais livres) e pode sofrer quebras na fita e perder sequências importantes. O resultado dessas anomalias são muito variáveis pois dependem do tipo de célula afetada e da repercussão causada. Se uma célula somática for alterada, o defeito pode causar apoptose da célula e o erro é extinguido, porém, se ocorrer em meiócitos (células de formação de gametas por meiose) a alteração é passada ao descendente e estará presente em todas as células do novo indivíduo. Esta pode ser a causa de abortos, bem como nas alterações numéricas.

Algumas das síndromes mais comuns: 

Síndrome do X frágil  46,XX

Síndrome do Cri-du-Chat (miado de gato) 46,XX

Síndrome do Cri-du-Chat (miado de gato) 46,XX 

Mutações Cromossômicas (Prof. Jubilut)

Conseguiram notar as diferenças nos cariótipos? Você pode pesquisar mais sobre as doenças e suas características!

Abraços! Até o próximo post!

Cromossomos Gigantes

Você já ouviu falar em cromossomos gigantes?

Os cromossomos gigantes (cromossomos politênicos ou plumosos) são visualizados em células com processo de replicação de DNA e duplicação de cromátides, mas não possuem divisão celular. A cada ciclo de replicação se expandem exponencialmente.

Os cromossomos politênicos são visualizados comumente em glândulas salivares de larvas de Drosophila, as famosas mosquinhas da genética clássica.

Cromossomo Politênicos de Drosophila

Conseguimos observar cromossomos plumosos em meiócitos (oócitos e espermatócitos) de anfíbios e répteis, por exemplo.

Cromossomo Plumoso

ABRAÇOS CITOGENÉTICOS!