Anomalias Cromossômicas

Agora que você já viu um cariótipo humano 46,XX você sabia que existem outros cariótipos possíveis? Isso mesmo, existem pessoas com alterações nos cromossomos que podem ser numéricas ou estruturais.

As alterações numéricas correspondem a alteração no numero total de cromossomos seja por excesso ou por falta e é geralmente causado por falha no mecanismo de divisão celular. Se os membros homólogos após a duplicação na fase S da meiose não sofrerem disjunção (ou seja, separarem-se igualmente para cada lado), uma célula filha receberá um cromossomo a mais e outra um cromossomo a menos, conforme esquema a seguir:

Geralmente essas alterações não são suportadas e incompatíveis com a vida, porém, algumas delas são aceitas (devido o cromossomo conter poucos genes). Como exemplo dessas síndromes - conjunto de características alteradas - temos:

Síndrome de Down (Trissomia do 21) 47,XY+21

Síndrome de Patau (Trissomia do 13) 47,XX+13

Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) 47,XX+18

Há também alterações numéricas que envolvem os cromossomos sexuais!

                Síndome de Turner (Monossomia do X) 45,X

Síndrome de Klinefelter (Trissomia Sexual) XXY

Vale lembrar que a monossomia do cromossomo Y é letal! Uma vez que no cromossomo X estão presentes genes importantes para o desenvolvimento humano.

Há também as alterações que ocorrem na estrutura do cromossomo sem implicar na modificação do número de cromossomos. A causa dessas alterações ainda não está bem determinada, porém, o DNA está exposto a vários fatores mutagênicos (radiação, químicos, radicais livres) e pode sofrer quebras na fita e perder sequências importantes. O resultado dessas anomalias são muito variáveis pois dependem do tipo de célula afetada e da repercussão causada. Se uma célula somática for alterada, o defeito pode causar apoptose da célula e o erro é extinguido, porém, se ocorrer em meiócitos (células de formação de gametas por meiose) a alteração é passada ao descendente e estará presente em todas as células do novo indivíduo. Esta pode ser a causa de abortos, bem como nas alterações numéricas.

Algumas das síndromes mais comuns: 

Síndrome do X frágil  46,XX

Síndrome do Cri-du-Chat (miado de gato) 46,XX

Síndrome do Cri-du-Chat (miado de gato) 46,XX 

Mutações Cromossômicas (Prof. Jubilut)

Conseguiram notar as diferenças nos cariótipos? Você pode pesquisar mais sobre as doenças e suas características!

Abraços! Até o próximo post!